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雷特綜合癥是什么原因引起的-雷特綜合癥是什么癥狀懷孕期間能檢查出來嗎詳細(xì)信息
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雷特綜合癥是什么原因引起的

  1、瑞特綜合征是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,主要由基因突變引起。大多數(shù)病人是女孩。主要表現(xiàn)為頭部發(fā)育遲緩、語言習(xí)得、手動運動技能、精神發(fā)育遲滯、呼吸功能障礙和自閉癥。
  2、2-10歲,持續(xù)數(shù)月至數(shù)年,表現(xiàn)為重度精神發(fā)育遲滯或明顯精神發(fā)育遲滯,自閉癥已得到改善。抽搐,典型的手強直,明顯的共濟失調(diào),肢體殘疾,反射增強,肢體僵硬,清醒時呼吸暫停,食欲良好但體重減輕,早期脊柱側(cè)凸,出牙。
  3、30歲以上,持續(xù)數(shù)年,出現(xiàn)上下運動神經(jīng)元、進(jìn)行性脊柱側(cè)凸、肌肉廢用、軀體僵直、雙足萎縮、獨立行走能力喪失、生長遲緩、不能理解和使用語言、眼對眼交流恢復(fù)、抽搐次數(shù)減少等體征。
  雷特綜合癥是什么癥狀
  1、頭部發(fā)育比正常同齡的孩子;
  2、伴有不同程度的智力發(fā)育遲緩和運動發(fā)育異常;
  3、呈現(xiàn)出類似孤獨癥樣的表現(xiàn),比如有些孩子會有刻板性動作,總是反復(fù)某種單一動作;
  4、伴有語言發(fā)育障礙和不同程度的社交障礙;
  5、隨著年齡的增加,伴有肌肉發(fā)育異常,可能會出現(xiàn)肌肉萎縮,嚴(yán)重時可能不能行走,甚至?xí)绊懞粑δ堋?
  雷特綜合癥懷孕期間能檢查出來嗎
  雷特綜合征懷孕期間一般是否能檢查出來,需要根據(jù)選擇的方式來決定。
  女性在懷孕期間如何存在雷特綜合征,也就是先天性卵巢發(fā)育不良,屬于一種染色體引導(dǎo)異常的疾病,懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)檢中超聲或者核磁共振、血清學(xué)檢查等不能明確診斷,需要使用龍王膜穿刺和羊水穿刺檢查基因等等明確診斷。
雷特綜合征可能會表現(xiàn)為頭部發(fā)育偏小和智力障礙,有些患者還會存在手部動作出現(xiàn)障礙等問題發(fā)生,在患病以后需要到醫(yī)院通過物理療法和手術(shù)治療等方式改善。

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